Genetica Medicala

Genetica Medicală este specialitatea care vizează:
a) depistarea, diagnosticarea, tratarea şi recuperarea pacienţilor cu afecţiuni genetice
şi a celor cu anomalii congenitale;
b) estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice în familiile pacienţilor şi
acordarea unui sfat genetic corect şi competent.
Specialitatea Genetică Medicală se caracterizează printr-o evoluţie deosebit de
dinamică, iar geneticienii trebuie să fie, pe de o parte, capabili să dobândească noile
achiziţii conceptuale şi metodologice din acest domeniu al ştiinţelor biomedicale, iar pe
de altă parte, să-şi perfecţioneze capacitatea a comunica şi explica aceste cunoştinţe
pacienţilor şi colegilor din alte specialităţi.
Deoarece bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele şi pot afecta orice
sistem sau organ, este necesar ca medicii specialişti de Genetică Medicală să aibă o
educaţie medicală solidă şi să fie capabili să integreze datele examenelor clinice, a
celor paraclinice, precum şi informaţiile furnizate de consultul genetic în patologia
aferentă altor specialităţi.